La maldición del albinismo

En el mundo de los humanos la cosa no cambia. Personas como el guitarrista Johnny Winter, estrella del blues eléctrico que murió en 2014, o Eduardo el Confesor, rey de Inglaterra entre 1042 y 1066, son algunos de los pocos famosos con albinismo. Y es que hablamos de una condición genética rara que afecta a una de cada 17.000 personas en el mundo, lo que traducido a la población española hace un total aproximado de unas 3.000 personas.

«Hay que recordar ese tipo de albinismo bastante frecuente llamado albinismo ocular que no presenta alteraciones significativas en la pigmentación externa, pero que sin embargo cursa con la misma discapacidad visual que el resto de los tipos»Lluís Montoliu

Sobre su origen, el investigador del CSIC Lluís Montoliu, del Departamento de Biología Molecular y Celular del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), afirma que se conocen «mutaciones en hasta 20 genes que cuando dejan de funcionar correctamente causan algún tipo de albinismo, lo que quiere decir que conocemos hasta 20 tipos diferentes de albinismo».

No todos están asociados a lo que comúnmente se reconoce como la principal característica del albinismo, que es la disminución de la pigmentación en piel, cabello y ojos, «esto solo ocurre en algunos de los tipos, pero lo que tienen en común absolutamente todos es la disminución visual severa de quien lo padece», matiza el investigador. Y es que todas las personas con albinismo son personas con una discapacidad visual muy importante. De hecho son considerados en España y en cualquier otro país de la Unión Europea como personas con ceguera legal. «La ceguera legal es lo que se considera cuando una persona tiene una visión por debajo del 10% de la agudeza visual de una persona con visión normal. Una persona con esta ceguera no puede conducir», explica Montoliu.

Como cualquier otra enfermedad rara, el albinismo aparece por sorpresa. Cuando una pareja tiene un hijo con albinismo se da cuenta de que ambos eran portadores de algunos de estos 20 genes con mutaciones que a ellos no les afectaban, porque de las dos copias que tenemos de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre, una funcionaba y entonces no se visualizaban los efectos, pero que al hijo al tener las dos copias 'erróneas' sí le afectan.

La detección se suele dar por la pérdida de pigmentación, que puede ser más o menos acusada, «pero hay que recordar ese tipo de albinismo bastante frecuente llamado albinismo ocular que no presenta alteraciones significativas en la pigmentación externa, pero que sin embargo cursa con la misma discapacidad visual que el resto de los tipos, lo que quiere decir que el diagnóstico clínico del albinismo tiene que hacerse mediante una exploración oftalmológica del fondo del ojo donde se pueden ver las diferentes alteraciones que tienen en la retina y que hacen que estas personas tengan una visión limitada», explica el investigador del CSIC. Después, la confirmación vendrá dada por el diagnóstico genético, que dirá qué gen es el afectado y qué mutación tiene.

¿Hay un diagnóstico prenatal del albinismo? Si se sabe cuál es la mutación que portan los dos miembros de la pareja, sí.

La salud de las personas con albinismo es igual a la de otras personas, porque esta es una condición genética y no una enfermedad. «Es su pérdida de visión lo que les discapacita y cuando se presenta la pérdida de pigmentación esto les condiciona y deben protegerse muy bien frente a la radiación solar, ya que se van a quemar más frecuentemente. Si estas quemaduras no se tratan pueden desarrollar cáncer de piel, que si no es detectado a tiempo puede causar metástasis e incluso la muerte», matiza Montoliu, y agrega: «Evidentemente esto no pasa en Europa, donde las personas tienen acceso a ropa adecuada y cremas protectoras solares que les permiten llevar una vida relativamente normal, pero en otros continentes como en África estas quemaduras y cánceres de piel se presentan de una forma necesariamente alta, de modo que muchas personas que no se pueden proteger como debería no superan los 30-40 años».

Desgraciadamente, las personas con albinismo en África son perseguidas por temas de brujería, lo que provoca su persecución para descuartizarles y vender en el mercado partes de su cuerpo, ya que se considera que quien posea ese amuleto tendrá buena suerte. «Una brutalidad que ha sido denunciada y perseguida por organismos como las Naciones Unidas y en base a la que se ha instaurado el 13 de junio como Día Internacional de Sensibilidad sobre al Albinismo, no solo para concienciar a la sociedad de esta enfermedad sino también para hacerlo sobre este problema», afirma el investigador del CSIC.

La reportera y fotógrafa Ana Palacios conoce muy bien la situación que viven los albinos en Tanzania, donde estuvo conviviendo con ellos para retratar su realidad en un libro, 'Albino (editorial Tenov) y en una exposición que, mañana 14 de junio y hasta el 10 de agosto, abre sus puertas en el CICUS de la Universidad de Sevilla.

«Muchas veces sus padres no entienden por qué sale un niño blanco en una familia negra y acuden para explicarlo a mitos y leyendas tan absurdas como que lo habita un espíritu colonizador. Al ser familias numerosas, donde las madres deciden no alimentar a aquellos que no van a poder desarrollar un trabajo útil, nos encontramos a muchos niños con albinismo mal alimentados, que no van a la escuela y que a veces se tienen escondidos por vergüenza»ana palacios

En África, el desconocimiento generalizado de las causas del albinismo alimenta la estigmatización, la marginación y los prejuicios. «Elegí Tanzania porque es el país con mayor tasa de personas con albinismo de África. Y quise poner el foco en el tema del cáncer de piel porque a estas personas se las conoce más por el tema de que se las descuartiza para hacer pócimas de buena suerte con trozos de sus cuerpos y, sin embargo, este es un drama puntual, aunque sea horrible, en comparación con el del cáncer de piel. Por eso el libro está centrado en dos trabajos: por una parte el de los médicos españoles que viajan allí a curar las lesiones de las personas con albinismo desde hace una década liderados por Pedro Jaén, que es el presidente de la Academia de Dermatología (AEDV). Y por otra, en la labor de prevención hecha por la farmacéutica Mafalda Soto y su equipo y apoyada por la ONG África Directo a través de una crema específica fotoprotectora que se fabrica de manera local y sostenible dentro del hospital, Kilisun. De hecho, para ella son todos los beneficios de mi libro», explica Palacios.

La fotógrafa ha estado en uno de los centros construidos por el Gobierno en 2007 cuando comenzaron las matanzas contra las personas albinas: «En el caso de Kabanga, que es el que yo visité, es como un pequeño poblado fortificado y vigilado por las noches donde ellos pueden desarrollar su vida con normalidad», cuenta.

No se trata solo de un problema de piel ni de persecuciones, ademas las personas con albinismo en África viven la discriminación desde que nacen: «Muchas veces sus padres no entienden por qué sale un niño blanco en una familia negra y acuden para explicarlo a mitos y leyendas tan absurdas como que lo habita un espíritu colonizador. Al ser familias numerosas, donde las madres deciden no alimentar a aquellos que no van a poder desarrollar un trabajo útil, nos encontramos a muchos niños con albinismo mal alimentados, que no van a la escuela y que a veces se tienen escondidos por vergüenza», señala Palacios.

Veinticinco años son los que lleva Montoliu investigando sobre el albinismo desde el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. En estos laboratorios, se investiga sobre modelos animales para reproducir en ratones editados genéticamente las mismas mutaciones que encuentran en diferentes pacientes. «En estos momentos no hay todavía terapias disponibles, pero se están desarrollando unas para el uso de pequeñas moléculas que podrían revertir tanto el proceso de pigmentación en algunos casos como la restauración de la visión en otros. La restauración de la visión entiéndase bien no de forma total, pero sí de forma parcial. Pensemos que en una persona que tenga un 10% de visión pasar a un 20% puede ser una diferencia como la que hay entre el día y la noche», concluye Montoliu.

Para ayudar a personas con albinismo y a sus familiares existe la Asociación ALBA que:

Informa y orienta a los padres de los pasos que deben seguir en el tratamiento de esta situación: especialistas médicos, solicitudes de ayudas, etc.

Apoya a estos padres en aspectos psicológicos y afectivos, intercambiando con ellos las experiencias del grupo y acompañándoles en lo necesario.

Reúne a personas con esta condición y así pueden conocerse y compartir las experiencias a las que cada uno se ha enfrentado, lo que supone un apoyo importantísimo.

Más en www.albinismo.es