Así ha sido el encuentro del ciclo 'Salud es más' con el experto en enfermedades raras Francesc Palau

Tras la experiencia exitosa de 'Salud es más', el ciclo de entrevistas con diversos profesionales médicos, SUR quiere llevar esta temática a la presencialidad. Para ello, contó hace unos meses con el doctor y geriatra José Antonio López Trigo; una cita centrada en los efectos y las diferencias entre el alzhéimer y la demencia, a la que le siguió la de José López Miranda, jefe de servicio y director UGC Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía y catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Córdoba, en este último caso centrado en la dieta mediterránea; y a la oncóloga Bella Pajares, cuya conferencia versó sobre si el cáncer era o no hereditario.

En esta ocasión, han sido las enfermedades raras las protagonistas, de la mano de Francesc Palau Martínez, que además de ser el director del servicio de Medicina Genética y Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, es el responsable del Grupo de Investigación del CIBER de Enfermedades Raras, del Instituto Carlos III. La charla ha sido presentada por el oncólogo y director de este ciclo, Emilio Alba y se ha podido seguir en directo en SUR.es.

Su conferencia ha estado dividida en tres partes, una por cada parte del título. Por un lado, se ha centrado desde el punto de vista de las enfermedades raras cuál es la situación, cuál es el problema real en términos cuantitativos y el volumen que supone de personas afectadas, dado el gran número de enfermedades raras que existen bajo el «paraguas» de ese concepto que aúna a las dolencias poco frecuentes. «Hablaremos sobre el problema del diagnóstico y el tratamiento, y cómo nos acercamos a una cuestión científica para resolverlo. Expondremos la complejidad de este diagnóstico y la cuestión genética, porque no debemos olvidar que muchas de ellas son enfermedades genéticas», avanzó a SUR previamente el especialista.

Una de las cuestiones que tiene más claras Francesc Palau es sobre la variación en la cantidad. «Los avances dan como resultado que cada vez aparecen más enfermedades raras», aunque a renglón seguido matiza que dichos avances también traen consigo más curaciones, o al menos tratamientos que mitiguen en parte esas dolencias. «En el caso de las genéticas, que son en torno al 80%, hemos sido capaces de secuenciar muchas de ellas, ya que tenemos tecnologías que lo permiten y más baratas».

A pesar de ser un campo de trabajo complejo, Palau se muestra moderadamente optimista con respecto a los avances. «No puedes dejar de ser optimista, porque no puedes decirle a unos padres o a unos pacientes que no hay esperanza o que no hay futuro», concluye.