En busca de un centro de referencia para los 15 enfermos andaluces de Syngap1

Esta joven, que vive junto a su madre en Rincón de la Victoria, recibió su diagnóstico gracias a un proyecto que tenía el Hospital Parc Taulí de Sabadell y, deja claro Postigo, «a la generosidad de los clínicos de este centro». «Antes, su vida siempre estuvo marcada por una prevalencia intensa de todos los síntomas que conlleva la enfermedad», apunta.

El síndrome Syngap1 es un trastorno genético muy poco frecuente, que no se hereda , ya que surge de forma espontánea por una mutación, que fue diagnosticado por primera vez en Montreal. Causa problemas graves como discapacidad intelectual, bajo tono muscular, retraso global del desarrollo, epilepsia, trastorno del procesamiento sensorial, retraso en la motricidad final y gruesa, trastorno de la coordinación, sueño, comportamiento y retraso en el habla, junto a anomalías visuales. Tiene una incidencia de 1 a 4 de cada 10.000 individuos, lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de discapacidad, tal y como apunta Postigo. En España, la asociación que agrupa a los familiares de quienes tienen que hacer frente a este patología, tiene localizados ya 60 casos.

«Aunque estuvimos mucho tiempo pensando que éramos los únicos en Andalucía, poco a poco han surgido más casos y ahora, que sepamos, llegamos a 15 pacientes. Concretamente en Málaga ya hay 5, a los que se unen los de Cádiz, Sevilla y Córdoba. Aunque las familias pertenecen a asociaciones y todos estamos conectados con las redes de investigación y eso es importante para colaborar en posibles investigaciones y estar informados, está claro que necesitamos apoyo de profesionales médicos cercanos en nuestra comunidad autónoma y que éstos, a su vez, puedan realizar investigaciones a partir de un número representativo de pacientes«, explica la madre de Celia. Por eso, habla en nombre de este colectivo: «Pedimos que centros con probada experiencia en epilepsias raras y complejas, como el Hospital Regional de Málaga, puedan acoger a este grupo de pacientes para su tratamiento y para realizar estudios clínicos».

De este modo, habría un punto de referencia para unos pacientes que, recuerda, presentan problemas graves para poder trasladarse a otras comunidades para tratamientos. «A ello hay que sumar los costes y los problemas del seguimiento fuera de Andalucía o el tiempo de espera. No tiene sentido que no aprovechemos los recursos, la pericia profesional y la voluntad de ayuda que pueden ofrecer nuestros centros médicos andaluces. Por todo ello, las familias andaluzas nos hemos puesto de acuerdo para buscar apoyo, solicitar que se aporte financiación para que se puedan desarrollar iniciativas y ensayos que mejoren de alguna manera la condición de estos enfermos que no tienen cura por ahora», argumenta Encarnación Postigo.

Esta idea empezó cuando la madre de Jairo, paciente de 17 años de Sevilla, y la de Celia decidieron poner en contacto a sus respectivos especialistas. «Ahora somos ya más y todas las familias desean tener atención cercana y colaborar en futuros proyectos o iniciativas. Celia es paciente de este hospital desde hace varios años, donde ha recibido una atención médica de calidad y centrada en sus complejas circunstancias. Se trata de personas muy vulnerables con muchas necesidades de atención y se tiene que facilitar su vida diaria y la de sus familias», insiste.

Desde Andalucía, y concretamente desde Málaga, también se colabora en iniciativas para la investigación de Syngap1, como la participación de la Universidad de Málaga en el proyecto Horizonte Europa Euras.

También se han desarrollado trabajos científicos para identificar el perfil comunicativo y expresivo de personas con este síndrome, a partir de proyectos financiados por el II Plan Propio de Investigación de la Universidad de Málaga, cuyos resultados se han recogidos en publicaciones científicas. Además, todas las investigaciones que se realizan en otros centros y otros países aportan posibilidades de cura y mejora, como destaca Postigo.

«Ojalá que en un futuro cercano se encuentren soluciones, pero nuestros hijos necesitan atención diaria, respuesta a los problemas que tenemos en el presente y esto no es posible sin centros andaluces y profesionales clínicos con experiencia en las diversas patologías asociadas a este síndrome que nos acojan y trabajen con todos nosotros. Por todo ello, queremos dar visibilidad a la enfermedad en la comunidad andaluza y solicitar apoyo y financiación para desarrollar investigaciones en nuestros centros públicos», sostiene Postigo.