Las terapias avanzadas de IA contra la ELA empiezan a aplicarse en el ámbito clínico

Para lograrlo se exploran dos tipos de herramientas. Por una parte, las «sencillas» de «aprendizaje automático que reconocen patrones sobre la base de datos para priorizar genes o variantes», explica Ticozzi, en el IX Encuentro Internacional de la ELA en España, celebrado en la Fundación Ramón Areces. Por otra están las herramientas de «aprendizaje profundo, que pueden analizar y hacer extracciones de rasgos complejos. Eso nos ayuda a detectar variantes, clasificar pacientes en grupos y descubrir subtipos moleculares».

Así, la IA facilita el estudio de la interacción de los genes. «Solemos pensar que cada gen trabaja solo, pero no: está expuesto a diferentes mutaciones y variantes, y esta combinación es muy difícil estudiarla usando métodos tradicionales».

Otro ejemplo de cómo se aplican los algoritmos se observa en una aplicación doméstica, diseñada para la detección temprana de la ELA bulbar, aquella que afecta a las neuronas motoras. «Aplicando el aprendizaje automático al análisis de voz, desarrollamos nuevas soluciones no invasivas, fáciles de utilizar y de bajo coste, para ayudar a los clínicos a monitorizar a los pacientes en su propio domicilio», sostiene Alberto Tena, investigador de la Universidad de Lleida.

Con la popularización de un seguimiento constante y a distancia se podría evitar el empeoramiento invisible que sucede con revisiones cada tres meses, como es usual, dice Tena, que hizo pruebas con 45 pacientes, a los que pidió que produjeran sonidos, palabras, oraciones con las que obtener patrones de la vibración de las cuerdas vocales y de respiración. «Si se detecta de forma temprana, se pueden aplicar terapias antes y valorar su eficacia. Mientras se hace, los médicos pueden recibir métricas y alertas para poder tomar decisiones antes, basándose en datos objetivos».

Otro avance logrado con el uso de la IA, «que demuestra que ya estamos pasando realmente al contexto clínico», es la predicción de los fenotipos que determinan el tipo de ELA que tiene el paciente, sea espinar o bulbar. «Esto es nuevo. Antes se hacía únicamente a través de la epidemiología y ahora se puede hacer a partir de los datos clínicos, lo que también quizás nos lleve a la base molecular de enfermedad», afirma Robert McFarlane, investigador del Trinity College Dublin, en Irlanda. «La inteligencia artificial predice con precisión el riesgo del paciente».

Sin embargo, la IA requiere que se le alimente con millones de datos de pacientes, y si se quieren estudios fiables, los datos deben serlo también. Y mientras más ambiciosa la investigación, más complejas las instrucciones a la máquina. «Si los datos no son buenos, los resultados tendrán mucho ruido en los resultados y mucha dificultad de interpretación», refiere Ticozzi.

Surge además un problema ético. «Cuanto más compleja sea la herramienta informática, menos entenderemos lo que hace. Funcionará como una especie de caja negra, de la que tenemos que fiarnos. ¿Estaremos seguros de la validez de los resultados obtenidos, especialmente si los vamos a utilizar en el marco clínico?», interroga Ticozzi. «Si vamos demasiado rápido, podemos perder la confianza de los pacientes en lo que hacemos», confirma McFarlane.