La detección temprana del alzhéimer es clave para acceder a los nuevos fármacos que prolongan la vida

La enfermedad está muy ligada al envejecimiento y afecta principalmente a personas mayores de 65 años. Precisamente, el hecho de que la sociedad española esté cada vez más envejecida preludia una subida de los casos de demencia: desde las vasculares a la que cursa con los cuerpos de Lewy o la frontotemporal, pero sobre todo, dice la doctora Raquel Sánchez del Valle, coordinadora del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la SEN, de alzhéimer. Es, sin duda, uno de los mayores retos sanitarios mundiales, por lo que fomentar la detección temprana, la ralentización de la enfermedad y la prevención deben ser «puntas de lanza» en la lucha contra el mal, dice.

El infradiagnóstico es muy alto en España, dice la SEN, sobre todo entre los casos leves. Así, entre el 30% y el 50% de las personas que padecen algún tipo de demencia no llegan a ser diagnosticadas formalmente. ¿Por qué ocurre esto? En primer lugar, muchas veces los síntomas se atribuyen, sobre todo en fases iniciales, a despistes o señales de la edad, de manera que es la propia familia la que quita importancia a la situación; y, en el caso del alzhéimer, sus signos pueden solaparse y confundirse con los de otros tipos de demencias.

Dice el doctor García-Alberca que hace años la Organización Mundial de la Salud (OMS) estimó que el 75% de los casos leves estaban infradiagnosticados, una cifra que ha bajado a poco más del 50%. De hecho, indica, hay que diferenciar del diagnóstico precoz, el que se da con las primeras señales visibles de la enfermedad y el temprano, que puede realizarse 20 o 25 años antes del comienzo de la fase aguda y que hoy es técnica y tecnológicamente posible. La SEN, por ejemplo, señala los grande avances que se han dado en técnicas diagnósticas de imagen o de diagnóstico bioquímico, sobre todo al disponer ya de marcadores en sangre que, con un simple análisis, pueden permitir mejorar los tiempos de diagnóstico de forma inicial y certera.

«Diagnosticar correctamente la enfermedad permite el inicio temprano de tratamientos específicos, el acceso a medidas de apoyo social y económico y una planificación futura adecuada, lo que aporta innumerables beneficios tanto a los pacientes como para sus familiares y cuidadores. Y actualmente es posible realizar un diagnóstico preciso y precoz, por lo que animamos a que se identifique correctamente esta enfermedad, a que no se limite a diagnósticos genéricos de demencia, que sólo describen un conjunto de síntomas, y que no se banalicen sus síntomas con el envejecimiento normal», reseña la doctora Sánchez del Valle.

Para García-Alberca, el diagnóstico precoz tiene dos ventajas. «Los tratamientos no son curativos, sino que ralentizan el avance de la enfermedad, por lo que intervenir pronto terapéuticamente permite retrasar el avance y mejorar la sintomatología clínica; y, por otro lado, puedes decidir sobre tu vida, si tomas decisiones importantes o modificar el modelo de existencia, '¿cómo nos organizamos yo y mis seres queridos?'», reseña.

Tanto el IANEC como la SEN recuerdan que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ya ha recomendado la aprobación de lecanemab y donanemab, dos fármacos a aplicar en las fases iniciales que modifican el curso de la enfermedad. Son administrados por vía intravenosa, llegan al cerebro y eliminan los depósitos anormales excesivos de la proteína beta-amiloide, dado que la destrucción de neuronas es directamente proporcional al depósito en el cerebro de esta y otra proteína: la tau. Los depósitos iniciales se producen en el cerebro de los enfermos 20 o 25 años antes «de que comiencen los más sutiles síntomas». Si el diagnóstico es precoz, con estos medicamentos pueden ralentizar un 27% (lecanemab) y un 40% (donanemab) la progresión de la enfermedad, lo que supone, en la práctica, entre tres y cinco años más de vida, calcula el doctor. Estos fármacos llegarán próximamente a España.

«Si el diagnóstico se da en la fase silente, con esos tratamientos que van a llegar, los afectados tendrán la capacidad de echar para atrás los síntomas y, en algunos casos, podrían retrasar la aparición» o, incluso, evitarla si estos signos debutan en personas ya muy mayores.

Así lo explicó también el responsable del Servicio de Neurología del Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Carlos Cruz, a este periódico en abril: «En cuanto a los avances, estamos en un punto relativamente dulce: esperamos tener aquí a finales de año o a comienzos del que viene dos fármacos. El primero será el lecanemab, que ya incide directamente en la patología molecular de la enfermedad, lo cual no pasaba hasta ahora, y es capaz de modificar la historia del paciente. Una historia en la que el paciente, entre tres y siete años, pasaba todas las fases hasta la completa demencia y la muerte. Ahora vamos a poder prolongarla durante varios años, tres o cinco años más con buena calidad de vida».

Hoy en día, el diagnóstico se hace con una evaluación neuropsicológica, explica el doctor García-Alberca, test que evalúan las funciones cognitivas como el cálculo o la orientación, «tan precisos como una analítica biológica». Si la evaluación es negativa, se pide una prueba de neuroimagen, una resonancia magnética, que busca ver si el hipocampo, una estructura relacionada con la memoria, ha sufrido algún grado de atrofia y, finalmente, se realiza una analítica de sangre para descartar otras demencias producidas por hipotiroidismo o la falta de vitamina B12.

Hoy en día, el diagnóstico temprano puede hacerse. En primer lugar, se ha dado un «avance extraordinario» con la determinación de los biomarcadores en sangre, tanto de beta-amiloide como de tau. Es decir, con un simple pinchazo y análisis puede concluirse que una persona sufrirá alzhéimer en el futuro, al haberse iniciado ya el depósito de las proteínas en el cerebro. Esto podría estar indicado para los familiares de quienes ya lo hayan confirmado o para personas en cuyas familias haya habido antecedentes claros. «Ya hay laboratorios públicos y privados que lo hacen», explica el doctor García-Alberca, quien añade: «El reto es diagnosticar a 20 o 25 años. Eso es un diagnóstico temprano, el precoz es el de la fase silente».

También se realizan punciones lumbares para ver si estos biomarcadores están en el líquido cefalorraquídeo, una prueba muy invasiva.

Por otro lado, hay pruebas técnicas de imagen muy avanzadas, como el PET tau o el PET amiloide, que determinan también la presencia cerebral de esas proteínas.

La sanidad pública incorpora todas estas técnicas poco a poco, y en la privada ya están presentes, pero son caras.

Como explica García-Alberca, «muchos de los casos se van sin diagnosticar, porque la familia se conforma con lo que ha dicho el médico y, la mayoría de las veces, no se hará el diagnóstico adecuado».

La SEN, por su parte, destaca que actualmente se están investigando más de 100 nuevos compuestos, lo que multiplicará el horizonte terapéutico.

Ayer, sin ir más lejos, Lilly, mapEA y Alma-Care indicaron que los tiempos de espera, la escasa formación específica sobre la patología en Atención Primaria y la reducida coordinación entre niveles asistenciales son algunas de las «principales barreras» para el diagnóstico temprano y de precisión de la enfermedad de Alzheimer en Andalucía, tal y como se recoge en dos proyectos presentados en los que han participado más de 140 expertos de diferentes especialidades y de todas las regiones de España, de los cuales 20 son andaluces.

Como explica Lilly en una nota de prensa, estos proyectos tienen como objetivo identificar cómo afrontar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con enfermedad de Alzheimer en España a nivel sanitario, político y social, así como preparar el sistema para incorporar los últimos avances terapéuticos. En Andalucía, la falta de tiempo en consulta y de conocimiento de los profesionales sanitarios sobre la patología es la principal barrera para el diagnóstico temprano y de precisión de la enfermedad de Alzheimer, según el 100% de los expertos consultados.