El Clínico, primer hospital malagueño en usar Tofersen, un innovador fármaco contra una variante genética de la ELA

El medicamento en sí se llama Tofersen y el Ministerio de Sanidad aprobó a finales de mayo su financiación por parte del Sistema Nacional de Salud (SNS) y, según explica la neuróloga Pilar Carbonell, especialista en enfermedades neuromusculares y acreditada en electromiografía, ha conseguido estabilizar en algún caso «el deterioro clínico» de los enfermos, siendo esta una patología de rápida evolución. Por tanto, el tratamiento podría tener éxito en ralentizar la progresión del mal.

La ELA es una patología que afecta a las neuronas en el cerebro y la médula espinal, lo que causa la pérdida progresiva de la capacidad de controlar los movimientos musculares, de forma que evoluciona hacia una parálisis generalizada que impide a los enfermos respirar, moverse y hablar. En Málaga hay cien casos, frente a 5.000 existentes en España. El 10% de ellos son de origen genético y un 2% de estos presentan mutaciones en el gen SOD1, responsable de una forma hereditaria de la enfermedad, que es la que se combate con Tofersen. La Sociedad Española de Neurología (SEN) explicó la semana pasada que este nuevo tratamiento ayuda a preservar la función neuronal y a ralentizar la progresión.

En el Clínico, y en otros hospitales de referencia en Andalucía, ya se administra, pese a que su fecha de inclusión como un medicamento dentro de la cartera del SNS se hará efectiva el 1 de julio. En concreto, explica la Consejería de Salud y Consumo, el medicamento, comercializada como Qalsody, «ha sido incluido en la prestación farmacéutica del SNS», aunque por ahora no se ha comercializado en España. Sin embargo, el Servicio Andaluz de Salud (SAS), y durante el tiempo en que esta situación continúe, ha activado una «vía de acceso para proveer a los pacientes que requieren de este tratamiento, de forma que se tramita la solicitud por parte de los servicios de farmacia hospitalaria a través de la aplicación Medicamentos en Situaciones Especiales (MSE)». Así, se han tramitado inicios de tratamiento de Tofersen para 23 pacientes, el primero de ellos en septiembre de 2021. Actualmente, están en tratamiento activo cinco, uno de ellos en Málaga (el primero).

«El hecho de que se estabilice el déficit, ya es una mejoría», explicó la doctora Carbonell, quien añadió que el Clínico participa como centro investigador, al igual que el Regional de Málaga, en el proyecto SEED-ALS, financiado por el Instituto Carlos III y coordinado por el Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, que «busca integrar los datos clínicos, epidemiológicos y de biomarcadores a partir de las muestras de pacientes incluidos en un registro y extraer un prototipo de la curva de progresión de la ELA».

Al mismo tiempo, el hospital quiere participar en un estudio de la Universidad de Columbia en relación a mutaciones en el gen FUS, «muy poco prevalente» en la ELA, pero que sí genera algunos casos. De hecho, el Clínico trata ahora de incluir a uno de sus pacientes en esa investigación. Las mutaciones del gen 9orf72 son las que causan la mayor parte de las patologías ELA con origen genético, que son el 10% del total (generan, en concreto, dice la doctora, el 40% de estos). Para esta mutación no hay tratamiento, de momento.

La variante genética de la ELA causada por la mutación en el gen SOD1 no es la más común en general, pero sí la que domina en Andalucía dentro de los casos de origen genético (10%), frente a los de génesis esporádica (90%, causas no genéticas), explica la doctora Carbonell, que achaca esta particularidad a la existencia de seis casos en la localidad cordobesa de Almodóvar del Río. Algunos de ellos son seguidos y tratados en el Hospital Reina Sofía de Córdoba. «Va a empezarse el tratamiento con Tofersen a otro enfermo en el Hospital Regional Universitario de Málaga», agrega, mientras que en el Virgen del Rocío de Sevilla hay otros tres. «Andalucía es la comunidad en la que más pacientes tienen este gen», dice, de ahí la reacción del SAS al adquirir este medicamento, cuya dosis cuesta unos 20.000 euros, aproximadamente.

España se ha situado entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia en el SNS. «Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular», explica el Ministerio de Sanidad, para añadir: «El fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión».