Investigadores de Carlos Haya desarrollan un fármaco para tratar una enfermedad rara

Investigadores del Hospital Regional Carlos Haya, adscritos al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima), han desarrollado un fármaco para tratar el síndrome X frágil, una enfermedad rara hereditaria que ocasiona una discapacidad intelectual con una amplia variabilidad sintomatológica. En una rueda de prensa ofrecida ayer miércoles se explicó que el fármaco, que acaba de obtener el estatus de medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha sido testado en un ensayo clínico fase III en el que han participado 100 pacientes de toda España, hombres y mujeres, de edades comprendidas entre los tres y los 45 años, a los que se les ha administrado el nuevo fármaco, una combinación de antioxidantes desarrollada por los propios investigadores.

La investigadora principal, Yolanda de Diego, indicó que en los enfermos que han recibido el medicamento se ha observado una mejoría significativa en el 65 por ciento de los casos tanto en el comportamiento, en el lenguaje y en los aspectos cognitivos. Esos buenos resultados llevaron hace dos años a la firma de un acuerdo de licencia para la comercialización de esta medicina entre la Consejería de Salud, a través de la Oficina de Transferencia de Tecnología del Sistema Sanitario Público de Andalucía, y la empresa Advanced Medical Projects, compañía con presencia en España y Estados Unidos y con experiencia previa en la explotación de medicamentos destinados a enfermedades raras.

En la rueda de prensa, además de la doctora De Diego, estuvieron la directora científica del Ibima, María Isabel Lucena; la gerente de la Fundación Pública Andaluza para la Investigación de Málaga en Biomedicina y Salud (Fimabis), Itziar Ochotorena; el director de la unidad de gestión clínica de salud mental del Hospital Regional Carlos Haya, Fabio Rivas, y la psiquiatra e investigadora Lucía Pérez Costillas. El síndrome X frágil es una discapacidad intelectual de origen genético y hereditario que presenta una sintomatología muy heterogénea. Su incidencia es distinta según el sexo; afecta a uno de cada 2.500 hombres frente a una de cada 4.000 mujeres.

Comercialización del producto

El nuevo fármaco -una combinación de antioxidantes- entrará en el mercado como medicamento huérfano tras la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento. En unos meses, según la previsión de la farmacéutica encargada de su comercialización, se podría obtener la autorización del homólogo estadounidense de la EMA, la FDA (Food and Drug Administration) y comenzar el proceso industrial de fabricación del producto, con idea de que esté en las farmacias en el último trimestre de 2017.

Por otra parte, el grupo de investigación de Málaga se encuentra trabajando en un nuevo proyecto para el que ha solicitado financiación, para hacer estudios con la finalidad de afinar nuevas combinaciones de fármacos que sirvan de tratamiento a otros síntomas de esta enfermedad. Según señaló la doctora De Diego, el síndrome X frágil presenta un abanico muy amplio de sintomatologías y con el medicamento probado no se ha dado respuesta a todos los pacientes, aunque sí a una parte importante. También se probará la eficacia y seguridad del uso de este fármaco a otras patologías con las que se comparte sintomatología.

Asimismo, este grupo de investigación, asentado en el Hospital de Regional Carlos Haya desde 2002, ha conseguido la autorización de la Agencia del Medicamento para un nuevo ensayo que se está desarrollando en la población pediátrica afectada por síndrome X frágil, es decir, entre niños que tienen entre uno y ocho años. La psiquiatra del equipo de salud mental Lucía Pérez Costillas es la investigadora principal de los ensayos realizados.

Los rasgos físicos más destacados de las personas con síndrome X frágil son macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente y orejas largas e vertidas de implantación baja, hipotonía o estrabismo. En el plano psíquico se caracteriza por un retraso madurativo en la infancia que genera distintos grados de discapacidad intelectual. Son propias de esta patología alteraciones del lenguaje, déficit de atención, hiperactividad e hipersensibilidad, epilepsia o rasgos autistas, entre otras. Actualmente, el SAS tiene establecidos los mecanismos para prevenir esta patología a través del diagnóstico preimplantacional o prenatal, por lo que es muy importante que se diagnostique precozmente.