El pulso a la vida de Leo, un malagueño de 4 años con el síndrome de Sanfilippo

El pequeño Leo jugueteaba de un lado a otro en los jardines del patio de los Naranjos de la Catedral. Su abuela Mercedes vive en calle Císter y ese es uno de sus lugares de diversión favoritos donde no para de correr, saltar y cantar. Lo normal en un niño que está a punto de cumplir 5 años el próximo 20 de octubre, fecha señalada como aquel mes de marzo de 2020 cuando le diagnosticaron a Leo el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara, degenerativa y que da una esperanza de vida hasta los años de adolescencia. Mientras Leo jugaba con el agua el pasado martes en estos jardines con su abuela Mercedes y su tío José Antonio, sus padres recordaban aquel momento: «Te pones a buscar y piensas: '¡Dios mío! ¿Pero qué es esto?'». Aunque enseguida sus declaraciones cambiaban al tono de la esperanza: «Tuvimos suerte de que tiene el tipo A y entramos en un ensayo clínico, él es el niño número 14 de los 20 que tienen este tratamiento experimental. Normalmente te diagnostican esta enfermedad y te dicen que te vayas a casa y que lo quieras mucho hasta que se acabe. Nosotros estamos en la incertidumbre a ver qué pasa con esto, vivimos el día a día pero sin perder la vista de lo que puede pasar», relataba la madre de Leo, Mercedes Carmona.

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad provocada por una mutación degenerativa hereditaria y son unos 70 niños españoles los que la sufren. Suele empezar a notarse con un año de edad, momento en el que aparecen síntomas como el retraso para andar y hablar, aunque es a partir de los tres años cuando van acentuándose estas manifestaciones. «Cuando empezó la guardería tenía muchas infecciones de oído, la cabeza grande, la barriguita muy hinchada, vello en la espalda y problemas con el lenguaje, ahí fue cuando me puse más pesada con los médicos y ya le diagnosticaron la enfermedad. Mucha gente no la conoce, nosotros queremos que se sepa que existe para que no se tarde tanto en detectar», comentaba esperanzada la madre de Leo, que seguía correteando y cantando con su abuela y su tío por la Catedral.

«Es muy gamberro», aclaraba su madre mientras lo miraba desde lejos. Y es que ahora mismo uno de los síntomas más notables en este pequeño es la hiperactividad, además de la impulsividad y algunos problemas con el lenguaje. «Ahora está durmiendo mejor, unas 10 horas al día, hay niños que están tres días sin dormir. Y tiene un poco de 'mala pipa', se le nota la agresividad. Ha tenido varias operaciones de oído, entonces tuvo dificultades para aprender bien a hablar», concretaba Mercedes Carmona, siempre con una sonrisa.

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Mientras, a su tío José Antonio se le veía disfrutar como otro niño estando con Leo y contaba cómo hace tiempo que tuvo una idea para colaborar en la investigación de esta enfermedad: «Se me ocurrió hacer un concierto benéfico y se lo comenté a un amigo, Pablo Antúnez, que es bajista de Sorry Kini. Al tiempo me llamó diciendo que había conseguido permiso y un lugar para hacerlo». Y así fue como surgió el concierto que se celebra mañana sábado en la Caja Blanca a partir de las 18.30 horas con la participación de Sorry Kini, Rubio Americano y la Escuela de Canto Alba Bermejo.

«Sabíamos que había otro niño con la enfermedad aquí en Málaga, pero no nos podían decir nada por protección de datos», puntualizaba Mercedes Carmona. Y gracias a este concierto conocieron a ese otro malagueño, que también tiene 4 años y el síndrome de Sanfilippo: «A los tres días de anunciar el concierto en Instagram me contactaron por otro niño que tenía la misma enfermedad», comentaba ilusionado José Antonio Carmona. Ahora la familia de Aray también forma parte del concierto benéfico de mañana, para el que las entradas ya están agotadas. Ellos son Antonio Morales y Marina González, que desde Coín cuentan su historia para SUR: «Le detectaron la enfermedad más o menos en la misma fecha que a Leo y ahora es cuando hemos conseguido conocernos. Es un alivio porque normalmente nadie te entiende, ahora hablo mucho con Mercedes y compartimos cosas, gracias a ella me han metido en un grupo de niños que tienen Sanfilippo aquí en España. Esto es muy difícil... La lección de vida que me ha enseñado este niño no me la va a enseñar nadie en la vida», declaraba emocionada la madre de Aray.

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Esta familia, desde Coín, también convive con Sanfilippo y luchan por poder disfrutar y alargar lo máximo posible la vida de su pequeño: «Es un rayo, no para de correr, Ahora está bien, pero cuando llegue el día va a ser duro. Él tiene el tipo B de la enfermedad y para ese no había ensayo clínico, entonces él no tiene tratamiento experimental; la esperanza de la vida es esa, que a adolescente es complicado que llegue», desvelaba Marina González.

El pequeño Aray va al colegio en aula específica y Leo aprende en Maristas junto a su clase habitual: «Aunque quizás el año que viene ya tenga que pasar a específica», comentaba Mercedes Carmona. Clases de logopedia, terapia ocupacional, pedagogía y otras actividades completan el día a día de estos dos pequeños y de sus familias, que no se rinden. Porque Leo y Aray, mientras crecen y juegan como niños, siguen echándole un pulso a la vida.