Síndrome de Turner. «Mi enfermedad me ha enseñado a ser una luchadora»

Síndrome. Una palabra que de entrada asusta, por lo que implica, por desconocimiento. Luciana Martins lleva más de 28 años conviviendo con uno: el de Turner. Toda una vida. Recuerda que «fue complicado asimilarlo», pero que prefirió hacer de él algo productivo antes que «quedarme en casa llorando». Ahora, esta brasileña afincada en Palma de Mallorca colabora con la asociación CRECER para ayudar a otras niñas que, como ella en su día, necesitan sortear sus limitaciones.

Como otros muchos síndromes, el de Turner afecta a una muy pequeña parte de la población. En España se registran 60 casos al año, uno cada 2.500 nacimientos. Es más, la probabilidad de padecerlo se delimita aún más: solo las mujeres están expuestas a él. Si durante las primeras semanas de gestación uno de los dos cromosomas X, que son los que componen el sexo femenino, se ve afectado parcial o totalmente la niña desarrollará el síndrome.

«Es fundamental un diagnóstico precoz para prevenir complicaciones en la vida adulta», explica Juan Pedro López, presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), a lo que añade que «el 40% de los casos se detecta ya en el primer año de edad». Luciana fue uno de ellos. «Me lo detectaron al nacer porque mi tío, que es ginecólogo, atendió a mi madre en el parto y al verme notó que tenía las características típicas».

El déficit de crecimiento y el infantilismo genital son los signos más evidentes del Turner, además de otra serie de trastornos que pueden aparecer con el tiempo: alteraciones cardiovasculares, nefrourológicas, en la audición o en la piel, entre otras.

Tan importante es la rapidez en el diagnóstico como en la aplicación del tratamiento para un «resultado más eficaz», señala López. Una niña con Turner nace con una talla de entre dos y tres centímetros menos que la de las demás, aunque a través de la terapia con hormona de crecimiento se puede lograr un aumento de entre 3 y 10 centímetros. Esta medicación supuso que Luciana alcanzara el 1,45, tras haberse «inyectado una dosis diaria desde los cuatro años».

A esa edad fue cuando Luciana se hizo la primera pregunta: «¿Por qué tengo que tomar esta hormona?». Con el tiempo vendrían otras muchas a las que sus padres respondieron con «naturalidad y de forma paulatina a medida que fui creciendo». Eso es lo que recomienda Pilar García, psicóloga de CRECER, que la niña «conozca la información acorde a sus años».

Para los padres de Luciana fue duro descubrir que su hija tenía el síndrome de Turner. «Para mi madre fue complicado asimilarlo, pues tenía 23 años y era su primer embarazo», relata. García habla de que en un primer momento, los progenitores suelen desarrollar una «conspiración del silencio» al no compartir con la familia el diagnóstico, en un intento por evitar un trato distinto hacia la niña.

Autoestima

Esa es otra de las luchas que ha tenido que batallar Luciana: «Hacer que el resto de la gente nos vea como somos». «Las personas acaban confiando en ti cuando admites que tienes un síndrome y conoce cuáles son tus limitaciones y cuáles no», explica. Sin embargo, ella también reconoce que durante un tiempo tuvo «problemas de autoestima por su apariencia» frente a otras mujeres. Ahí, indica García, «es fundamental el apoyo de la asociación para abordar las diferencias que ellas pueden tener respeto a su entorno».

Cuando se alcanza la adolescencia -entre los 12 y los 13 años- la atención se centra en abordar la otra característica más evidente del síndrome de Turner: el infantilismo genital. Como en el caso del déficit de crecimiento el tratamiento es a base de hormonas (estrógenos) para inducir, entre otros, el desarrollo de las mamas y la aparición de la menstruación. «Alcanzas un desarrollo, sí, pero no al nivel del resto de mujeres», admite Luciana.

Durante los dos primeros años de tratamiento surgirá la menstruación, aunque los embarazos en mujeres con Turner solo ocurren entre el 2 y el 7% de las pacientes. Eso sí, la prevalida de aborto y de malformaciones en el feto también son mayores. Para Luciana hay otras opciones, «siempre tuve claro que quería adoptar».

Luciana está doctorada en Pedagogía y va camino de terminar su segundo máster. «Me siento orgullosa de mi síndrome, de en quién me he convertido. Me ha enseñado a ser luchadora, fuerte y a no desistir», sentencia.