Big data contra las enfermedades raras
Una empresa española desarrolla un sistema pionero para que los médicos den respuesta a los desafíos de las enfermedades raras
No viene para sustituir la labor de los médicos, y menos de aquellos profesionales que lidian con esas enfermedades minoritarias, de las que muy poca ... gente repara. Unas patologías que, en su conjunto, afectan a unos tres millones de personas en España y que se enfrentan a un gran problema: el diagnóstico. Pueden pasar hasta diez años desde la aparición de los primeros síntomas hasta que se determina qué es.
En este campo, y con la misión de «rellenar las lagunas», aparece Mendelian, un motor de búsqueda creado por una ‘start up’ angloespañola que «facilita la investigación sobre las enfermedades», según señala el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del hospital Ramón y Cajal de Madrid y cofundador de la empresa. Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir los diferentes fenotipos –los signos y los síntomas de las enfermedad– y poder extraer el genotipo, el responsable de los genes alterados. Una posible solución que da haber introducido en la aplicación todas las bases de datos que existen sobre genómica.
«La herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder investigarlo», indica el creador del proyecto ‘on-line’ y gratuito, que ha encontrado el apoyo de Pzifer para introducir mejoras a la herramienta, que todavía requiere mejoras. «Tenemos indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%», precisa el doctor Medrano, que comenzó con otros españoles a estudiar las opciones del ‘big data’ y la inteligencia artificial en Silicon Valley, cuando trabajaba en un hospital. «Nos juntamos varios españoles de diferentes especialidades y vimos las posibilidades», asevera sobre la empresa, que está radicada en Londres ya que es parte del programa de ‘start ups’ del ImperialCollege.
En este momento trabajan en ella ocho personas, aunque la evolución de la herramienta hará necesaria la contratación de más personal. «Los algoritmos dan un diagnóstico muy certero. Igual pasa con los tratamientos», añade el doctor, que insiste en que no se va a suplantar nunca a un galeno.«Resuelve dudas. A muchas de estas enfermedades no se les da tratamiento simplemente porque no se conoce uno. Para eso está la herramienta, para dar esa información. Además, puede evitar realizar pruebas innecesarias, determinar cuáles son necesarias y descartar otras», indica el doctor sobre Mendelian, que de momento está acotada a médicos y laboratorios. Durante estos meses recibe una media de mil visitas semanales. Y, lo más sorprendente, profesionales de 139 países diferentes que han colocado los síntomas para poder descubrir qué enfermedad tiene su paciente.
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