Alexandra, la única niña de España con el síndrome que acelera el envejecimiento

Para visibilizar esta enfermedad tan minoritaria y desconocida e impulsar la investigación biomédica para dar con una cura y mejorar la calidad de vida de los niños afectados, los padres de Alexandra crearon en 2019 la Asociación Progeria Alexandra Peraut, que se ha convertido en una luz para muchas familias del mundo de habla hispana que se encontraban perdidas ante el duro proceso que se abre nada más recibir el mazazo de que su hijo tiene progeria y la alarma del reloj se pone en marcha.

Esta semana la progeria ha sido noticia al conocerse la muerte del científico italiano Sammy Basso, la persona con el Síndrome de Hutchinson-Gilford más longeva del mundo. Se había licenciado en Biología Molecular porque quería investigar sobre su propio desorden genético y desafió las expectativas médicas al llegar a los 28 años con una calidad de vida y un espíritu admirables. Aunque no se conocían personalmente, Alexandra y sus padres (Esther Martínez, barcelonesa de 54 años y Cédric Peraut, francés de 55) mantuvieron muchas charlas con Basso desde que Carlos López Otín, uno de los mayores expertos en envejecimiento, los pusiera en contacto. «Sammy era una persona increíble y un referente para nosotros», le recuerdan.

La familia Peraut se mudó hace unos meses de Barcelona a Puigcerdá (Gerona), una población de montaña en el Pirineo catalán. El cambio ha resultado muy beneficioso para Alexandra que, como todos los niños con progeria, ha de cuidar especialmente su salud cardiovascular, que el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un referente internacional en pediatría, chequea periódicamente. «El cambio le ha venido muy bien, aquí estamos a 1.200 metros de altura, con aire puro y ahora tiene los glóbulos rojos a tope», dice Esther con optimismo, pero consciente de que muchas complicaciones de la enfermedad no se han manifestado porque su hija aún es pequeña.

Esther, que se dedica al márketing digital lo que le permite teletrabajar, y Cédric, que es osteópata y puede tratar a su hija, intentan vivir cada día al máximo, sin dejar que la tristeza «por lo que tenga que venir» apague la felicidad de su hija. Por eso dedican ese tiempo de oro a crear momentos bonitos, «porque al final son los que quedarán en la memoria». Todos se han conjurado para normalizar la progeria y que no marque la existencia de su única hija.

Hasta el curso pasado, Alexandra acudía en San Cugat del Vallés, en Barcelona, a un colegio internacional donde aprendió inglés y chino, a los que suma el español, el catalán y el francés que traía de casa. Este año hace 'homeschooling' (enseñanza en el hogar) mediante el sistema educativo francés, ya que el español no tiene regulado este método.

«A estas edades son esponjas para aprender idiomas, no es algo específico de los niños con progeria», apunta Esther, que sí relaciona con el síndrome la vitalidad que rezuman. «Son niños que tienen muchísimas ganas de vivir, con muchísima curiosidad por todo y que les gusta aprender. A Alexandra le encantan los libros, la música, la danza... en el colegio hizo ballet, pero donde vivimos ahora no hemos encontrado aún una academia de baile». Todo se andará. A cambio, en ese entorno natural del Pirineo, ha descubierto una actividad que le ha robado el corazón: la terapia equina. «Ahora solo quiere oír hablar de caballos y mientras su condición se lo permita está enamorada de la equitación».

Aunque físicamente se encuentra bien de salud, Alexandra toma a diario una aspirina (ácido acetilsalicílico) para prevenir la formación de coágulos de sangre y su madre le lubrica los ojos cada noche porque se le secan al no poder cerrarlos. Además, al carecer prácticamente de grasa corporal se cansa si camina un rato y, por su fragilidad ósea, muestra ciertas limitaciones a la hora de doblar las articulaciones.

Nada de eso le impide, sin embargo, jugar con Àuria, Laia y Manuela, algunas de sus mejores amigas del cole a las que ahora no puede ver con tanta regularidad. Alexandra entra, sale, se relaciona, se ríe y se divierte como una más... en definitiva normaliza su enfermedad, como así se refleja en 'Una niña entre veinte millones' (14 euros), el libro escrito sobre ella por el periodista Quim Miró del que se han vendido más de dos mil ejemplares, y cuyos beneficios se han destinado a diversas investigaciones sobre la progeria, entre ellas, la del equipo del doctor Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

Desliza Esther que Alexandra es consciente de su rara afección, «aunque hay otras cosas que ya le iremos explicando», y que cuando llega a un sitio donde hay niños que no le conocen y le preguntan por qué no tiene pelo, ella responde resuelta y sin complejos: «Pues porque tengo una enfermedad». Un paso enorme para visibilizar la progeria. El otro paso, el de alargar la esperanza de vida, es otra cosa. Investigaciones en ratones, ensayos clínicos en humanos, un laboratorio que se atreva a poner dinero para elaborar un medicamento para solo 154 niños… «Sabemos que es un proceso largo. ¿Tenemos la esperanza de que llegue un fármaco? Sí. ¿Que lo verá Alexandra? Probablemente no». El tiempo vuela y en su caso veloz, pero por delante queda mucha vida llena de «momentos bonitos». Y luminosos.