La esperanza de vida de la fibrosis quística supera ya los 50 años gracias a los nuevos tratamientos

La fibrosis quística «es la enfermedad hereditaria más frecuente en la población caucásica: se debe a un defecto genético en el gen CFTR, con más de 2.000 mutaciones descritas. Esto altera el intercambio de agua y sal en las células y provoca secreciones espesas que obstruyen órganos como pulmones, aparato digestivo, reproductor y glándulas sudoríparas, lo que genera infecciones respiratorias de repetición y problemas de absorción de nutrientes», explica el jefe del Servicio de Neumología del Hospital Vithas Xanit Internacional, el doctor Gustavo de Luiz, a SUR.

Este lunes, 8 de septiembre, se celebra el día de la enfermedad, que se estima que sufren entre 80 y 100 malagueños, según la Asociación Andaluza de Fibrosis Quística (con entre 10 y 20 diagnósticos en Andalucía cada año). El doctor De Luiz explica a SUR que la «esperanza de vida ha subido mucho; en los años 80, no pasaba de los 20 años, en los 90, rondaba los treinta, y en la actualidad supera los 50. Esto es posible gracias al diagnóstico precoz, los cuidados en unidades especializadas y, especialmente, a los nuevos tratamientos moduladores del gen CFTR, que están cambiando la evolución natural de la enfermedad». En su opinión, la fibrosis quística se vive cada vez más «como una enfermedad crónica de adultos».

Con él coincide la vicepresidenta de la Asociación Malagueña de Fibrosis Quística y médica ginecóloga Laura Baños. «La esperanza de vida ha aumentado. Antes de los moduladores era entre los 35 y 40 años. Hace falta más observación, para saber realmente la esperanza de vida, porque el que más tiempo lleva tomando tratamiento no lleva más de seis años», dice. Es decir, a medida que pase el tiempo se constatarán los efectos secundarios y se romperá el techo de la calidad de vida, superando incluso los 60 años.

La enfermedad provoca síntomas leves como tos crónica, bronquitis de repetición, dificultad para ganar peso y piel con sabor salado, explica el doctor Gustavo de Luiz. También los hay moderados: infecciones respiratorias frecuentes, sinusitis crónica, necesidad de enzimas digestivas para absorber los alimentos y problemas nutricionales. Y severos, añade: «Daño pulmonar progresivo con bronquiectasias, insuficiencia respiratoria, diabetes relacionada, complicaciones hepáticas y en varones, infertilidad».

Baños agrega que, en los casos más graves, se puede requerir un trasplante de pulmón, aunque es optimista: «La esperanza de vida aumenta porque ya desde pequeños han tenido acceso a los moduladores», aunque muestra cierta contención, dado que un 20% de los enfermos, debido a sus mutaciones, no son candidatos a tomar moduladores (estos disminuyen la viscosidad de las secreciones hasta en un 70%, reduciendo las infecciones de gémernes) o no existen moduladores adecuados para ellos, aunque los habituales sí mejoran, pero mucho menos, estos indicadores. «El problema del moco es que, al ser tan espeso, a los gérmenes les gusta y lo infectan, se quedan ahí colonizando y hacen infecciones crónicas, que es lo que hace que ese pulmón vaya peor», dice la doctora Baños, que es además madre de un pequeño de seis años con esta patología.

La doctora indica que la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Materno Infantil atiende a 110 niños, algunos de ellos de fuera de Málaga.

El doctor De Luiz recalca que es una enfermedad crónica y progresiva: suele comenzar en la infancia. Con el tiempo, «las infecciones respiratorias repetidas producen inflamación y daño estructural en los pulmones, lo que va reduciendo poco a poco la función pulmonar. Ya en la edad adulta aparecen colonizaciones crónicas por bacterias que contribuyen más al deterioro respiratorio», explica. Además, la afectación pancreática produce la malabsorción de grasas, déficit de vitaminas y malnutrición, agrega. Ya en fases avanzadas, el empeoramiento respiratorio llevaría a una insuficiencia pulmonar crónica.

No se puede prevenir, porque es un mal genético hereditario, pero «lo que sí podemos hacer es diagnosticarla muy pronto y comenzar a tratarla lo antes posible. En España existe el cribado neonatal, la prueba del talón, que detecta la enfermedad en los primeros días de vida», advierte, además de destacar la importancia «del estudio genético y el consejo reproductivo para las familias portadoras para reducir el riesgo; una vez diagnosticada, el seguimiento especializado y los nuevos tratamientos ayudan a prevenir complicaciones y mejoran la calidad de vida», aclara el doctor De Luiz.

El tratamiento debe ser integral y multidisciplinar: fisioterapia respiratoria y antibióticos para las infecciones, enzimas pancreáticas y suplementos para la nutrición, nuevos fármacos moduladores que «corrigen parcialmente el defecto genético y está cambiando la vida de los pacientes», aclara.

De Luiz destaca que los moduladores pueden usarse ya desde los dos años de edad y para muchas más mutaciones, lo que mejora la función pulmonar, reduce los ingresos y aumenta la esperanza de vida. Laura Baños pide más investigación, mientras que su colega recuerda que hay en marcha ensayos de terapia génica en los que, por primera vez, un paciente ha recibido un tratamiento diseñado para corregir directamente el gen. «Antes, la mayoría de los pacientes moría en la infancia o la adolescencia», dice, mientras que hoy el 58% de las personas con fibrosis quística son adultas, lo que hace unas décadas era impensable», concluye Gustavo de Luiz.