Dani, el bebé malagueño que se enfrenta a una enfermedad ultrarrara con una terapia pionera en España

El tratamiento es posible gracias a la colaboración de la institución hospitalaria y la Fundación Columbus, de Valencia. SPG50 es, según ha informado hoy el Hospital de San Juan de Dios (HSJD) de Barcelona, «una enfermedad grave que causa retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta al lenguaje, provoca microcefalia y deriva, poco a poco, en una severa espasticidad muscular» (que provoca que los músculos estén tensos y rígidos). La patología acaba con la pérdida parcial o total de la movilidad de sus extremidades.

«Se corrige la alteración genética y se detiene el virus», dice Luz Blanco, quien asegura que el pequeño está genial y afirma que, con este tratamiento experimental, esperan que se paralice la progresión de la enfermedad, ya que esta es «neurodegenerativa». «Estamos muy contentos y agradecidos, porque claro, que a unos padres le vengan con el diagnóstico, cuando el pequeño tiene dos años recién cumplidos, de que tiene una enfermedad ultrarrara degenerativa... es que es degenerativa, va a ir a peor, eso es muy duro», destaca. Lo que explica Blanco con sus propias palabras es que «es que la intervención consiste en que se introduce el fármaco en la médula espinal, a través de un vector de un virus se introduce un gen sano que sustituye al gen malo».

El pasado 9 de septiembre, Dani recibió una dosis del fármaco Melpida, única terapia génica existente para esta patología y se convirtió en el paciente más pequeño tratado en España y uno de los nueve niños tratados en el mundo. La intervención se hizo por vía intratecal (en la parte inferior de la columna vertebral) y con apoyo de imágenes y transcurrió con éxito y sin reacciones adversas.

El menor sólo necesitó dos días de ingreso hospitalario y actualmente mejora bajo la vigilancia de los especialistas de San Juan de Dios y del Materno Infantil de Málaga. «Con esta intervención se corrige la alteración genética y se detiene la enfermedad», dice, aunque, por ahora, no saben cómo evolucionará el pequeño, porque los resultados se ven en un periodo que va de los seis meses al año. «Nosotros lo vemos más conectado, y más ágil en cuanto al tema motor, pero no sabemos si puede ser por las sesiones de fisioterapia y equinoterapia y el logopeda».

Fue la Fundación Columbus, cuyo fin es facilitar el acceso a terapias más avanzadas y efectivas para pequeños con cáncer o enfermedades raras, la que llevó a Dani hasta el hospital barcelonés en mayo de 2025, al ser centro de referencia en España para pacientes con este mal, a través de su unidad de patología neuromuscular. Ambas entidades habían firmado un acuerdo con el fin de generar en España un ecosistema que mejore el conocimiento experto que existe en torno a las terapias avanzadas para enfermedades raras. En España, hay tres millones de personas con este tipo de males.

Los médicos del hospital barcelonés contactaron con el médico de referencia que Dani tenía en el Hospital Materno Infantil de Málaga, se valoró el caso a partir de pruebas de laboratorio, resonancia magnética y entrevista clínica con la familia, con el fin de confirmar la compatibilidad de SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia genética experimental.

El médico de referencia de Dani en el Materno Infantil, un especialista en Neurología, dio esperanzas a la familia. «Nos dijo que había posibilidad de tratamiento, él contactó con un Hospital de San Sebastián y con Estados Unidos, donde tenían el fármaco, y comenzó el proceso para que Dani fuera tratado, eso fue en abril. En cinco meses, Dani ha sido tratado de una enfermedad ultrarrara, al final esto es una cuenta atrás, no podemos esperar a que sea más grande porque cada día que pasa va a peor», relata Luz Blanco.

«Miramos al futuro con esperanza, hasta ahora esta terapia ha dado muy buenos resultados, pero los tratamientos eran en Estados Unidos, ¿cómo pagas eso? ¿cómo haces frente?», se pregunta, para dar las gracias a la Fundación Columbus, que se ha hecho cargo de ello. «Asumieron el coste y siguen, porque hay revisiones cada tres meses», dice, y añade: «Esto ha ido bien en otros sitios, hablamos con otra familia que nos dijo que teníamos que estar preparados porque es muy duro, ya que los niños suelen encontrarse mal después de la intervención, pero Dani la misma tarde estaba gateando en la UCI, le dieron el alta al día siguiente. Su actitud lo decía todo».

«Tenemos plena confianza en la mejoría, estamos ilusionados y esperanzados en que camine y hable. Estos niños no caminan de forma independiente, sino con andadores, y algunos no llegan a hablar. Tenemos la esperanza de que camine sin andador, ahora lo lleva, y hable». Es más, destaca que el fin es que el pequeño sea lo más independiente posible y lleve, por tanto, «una vida lo más normal» que pueda. Estas intervenciones, añade la madre, suelen mejorar mucho a los pacientes desde el punto de vista cognitivo.

El desarrollo y administración del medicamento Melpida ha sido posible gracias a una sólida red de colaboración internacional: el fármaco fue desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha ejemplar de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con esta enfermedad y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics), en Norteamérica. La producción ha corrido a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen y la Fundación Columbus ha gestionado la logística y el acompañamiento familiar.

Dani continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores en el centro barcelonés para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que se le irá retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución es positiva. Ahora, se encuentra en Málaga, donde se le realizan controles y sólo tendrá que volver a Barcelona para someterse a algunas pruebas. Habrá que esperar para ver cómo evoluciona.

«Los síntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50 pueden manifestarse en otras patologías neurológicas, lo que hace que, en muchas ocasiones, sea difícil llegar a un diagnóstico precoz, conllevando un retraso en el inicio del tratamiento», afirma Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD.

La experiencia de Dani se suma a la de otros cuatro niños españoles tratados, gracias a la Fundación Columbus, en centros de referencia dentro y fuera del país. En total, son nueve pacientes los que han recibido esta terapia génica y todos han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención se realiza de forma precoz.