Solicitan a Salud un tratamiento integral para personas con una anomalía del cromosoma 22

Rosa Bermúdez, Ana Chávez y Ginés Martínez. /SUR
Rosa Bermúdez, Ana Chávez y Ginés Martínez. / SUR

Este miércoles se celebrará el día del síndrome 22q11, un trastorno genético que provoca malformaciones de todo tipo, entre ellas las cardiacas

Ángel Escalera
ÁNGEL ESCALERAMálaga

La Asociación Síndrome 22q11 Andalucía ha elaborado un documento, que ha presentado a la Consejería de Salud, en el que reclama una atención integral para las personas afectadas por ese trastorno de origen genético. Asimismo, pide una mayor celeridad en el diagnóstico. El síndrome 22q11 es una enfermedad rara que se produce por una anomalía genética en el cromosoma 22. Como consecuencia de ello, las personas afectadas (niños y adultos) sufren una enorme variedad de alteraciones, desde problemas de habla y cognitivos hasta malformaciones de todo tipo, frecuentemente cardiacas. Ese trastorno afecta en todos los ámbitos de la vida: el escolar, el sanitario y el social, explicó a este periódico la doctora y profesora de la Universidad de Málaga (UMA) Rosa María Bermúdez de Alvear.

Este miércoles, 22 de mayo, se celebrará el día del sindrome 22q11. Por ese motivo, por la noche se iluminarán de rojo los edificios de los ayuntamientos de Málaga y Rincón de la Victoria. «Entre los principales obstáculos con los que se enfrentan estas familias está el desconocimiento que todos tenemos sobre esta patología, de ahí la importancia de que haya un día para hacerla visible y que la población la vaya conociendo», señaló la profesora Rosa María Bermúdez, que participa en un estudio que se realiza sobre este síndrome.

En el documento elaborado por la citada asociación se pide la actualización del Plan Andaluz de Enfermedades Raras (PAPER), de modo que se pueda analizar la situación sanitaria de las personas con síndrome 22q11.2 en Andalucía y llevar a cabo propuestas de nuevas líneas de acción. Asimismo, se plantea identificar las competencias específicas de las consejerías para garantizar la cobertura de todas las necesidades de los pacientes (especialmente Salud y Familia; Educación y Deporte; Igualdad, Políticas Sociales y Conciliación). Otra petición es la creación de un protocolo de coordinación entre todas las consejerías, especialmente entre las de Salud y Educación, para la atención sanitaria de los menores con síndrome 22q11 en el entorno educativo.