Las enfermedades raras se debaten en una jornada celebrada en el Rectorado

La jornada la abrieron el gerente del Hospital Clínico, José Antonio Medina, y el vicerrector de Investigación y Trasferencia de la Universidad de Málaga, Teodomiro López, y fue cerrada por el catedrático de la Facultad de Medicina de la UMA Pedro Valdivieso. El acto se desarrolló con motivo de la celebración la próxima semana del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Una de las ponencias corrió a cargo de Sonia Carrasco, madre de dos niños con fenilcetonuria. En su disertación, titulada 'La visión de los pacientes tras 50 años de inicio del cribado neonatal de patologías metabólicas', explicó lo que supone para una familia afrontar la fenilcetonuria, que es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Eso hace que los afectados tengan que llevar una alimentación especial y estricta y no puedan tomar ningún tipo de proteínas.

Otras ponencias corrieron a cargo de Lluis Montoliu, investigador científico del CSIC; Ángel Escalera, periodista sanitario de SUR; Rocío Asensi, farmacéutica de Carlos Haya; David Moreno, pediatra del Materno Infantil, y Aída Bertoli-Avella, especialista en genética médica.