Estaba cansado, sus amigos le habían dejado atrás, pero no se rindió. No quería quedarse a medio camino. Su padre lo cogió en brazos y, con la mochila de oxígeno a cuestas, siguieron subiendo por la montaña. Pese a sus dificultades respiratorias, Paquito Ponce consiguió llegar a la cima. Era un niño valiente y luchador que intentaba llevar una vida normal, pero no pudo vencer a la fibrosis quística, que acabó con su vida cuando sólo tenía 13 años. Aunque no se ha ido del todo. Gracias a una iniciativa de los profesionales que lo atendieron todos estos años en el hospital Materno Infantil, ayer por la tarde sus padres recogieron en el Colegio de Médicos el premio Azahar Paquito Ponce, que a partir de ahora cada año recibirá un niño enfermo en reconocimiento a su esfuerzo.
Otros 90 malagueños siguen luchando contra esta patología, una de las más de 7.000 clasificadas como raras por su baja frecuencia (afectan a menos de un ciudadano cada dos mil). En la provincia, un 6% de la población, unas cien mil personas, padece alguna de estas enfermedades, según cálculos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
El 80% son genéticas y, con frecuencia, hereditarias. Las de la sangre y órganos hematopoyéticos, con un 21%; las endocrinas, metabólicas y trastornos de la inmunidad, con el 17,8%; y las neurológicas, con 14,6%, son las que generan más ingresos, según datos de la Consejería de Salud referidos a 2004. En Málaga, se producen más de cuatro mil hospitalizaciones por estas afecciones, que en su mayor parte son crónicas -el 65% son graves e invalidantes, según Feder- y se caracterizan por el comienzo precoz -dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida-. Son muy complejas y suponen un fuerte impacto sanitario, social y psicológico en familias y cuidadores, ya que pueden llevar aparejado un alto grado de discapacidad y un importante coste económico. Con mucha frecuencia, ni siquiera existe tratamiento para ellas.
Nombres impronunciables
Aunque algunos nombres son bastante conocidos, como la espina bífida o la fibrosis quística, otros son casi impronunciables. Entre estos se encuentran la displasia ectodérmica hipohidrótica con hipotiroidismo o el lupus, que un médico de una conocida serie americana puso de actualidad.
Pero cuando estas enfermedades saltan de la pantalla del televisor y llegan al seno de una familia, también lo hacen la angustia y el miedo. Sobre todo en un primer momento, una vez que se ha realizado el diagnóstico que, debido al desconocimiento social, incluso por los profesionales médicos, y a la gran variedad de tipologías, puede tardar años en realizarse. «Algunos se mueren sin saber que tienen la enfermedad», dice Javier Pérez Frías, responsable de la Unidad de Neumología y Fibrosis Quística del Hospital Materno Infantil.
Tras el miedo, llega el rechazo y la culpabilidad. «Después se abren paso los sentimientos de sobreprotección, el intento de comprensión y, por fin, la fase de adaptación», apuntan en Feder, que denuncia la falta de información sobre estas enfermedades, tanto en el diagnóstico como en el cuidado y tratamiento, así como la descoordinación entre profesionales sanitarios. La escasa investigación y el difícil acceso a medicamentos son otras de las grandes asignaturas pendientes en este campo. «El paciente de una enfermedad rara es el huérfano de los sistemas de salud», dice el colectivo, que exige políticas específicas sobre estas patologías.
Plan de atención
En este sentido, la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER), pionero en España y en vigor hasta 2012. Antonio González-Meneses, responsable del proyecto, enumera sus objetivos: «Aumentar la información que el propio sistema tiene sobre las enfermedades raras, mejorar la atención específica para los pacientes, incrementar la formación de los profesionales, mejorar el diagnóstico y colaborar con las asociaciones».
El propio plan reconoce que «la probabilidad de contacto de un facultativo con una persona afectada durante su práctica profesional es baja para muchas de estas enfermedades, dificultando que se establezca una sospecha diagnóstica certera de forma inicial». Y es que los síntomas «pueden ser muy parecidos a los de enfermedades comunes», argumenta González-Meneses, que admite que, a pesar de los avances en los últimos años, «queda mucho camino por recorrer». La investigación en este campo, por otra parte, «es una de las prioridades en Andalucía», según el responsable del PAPER.
El diagnóstico precoz es muy importante, ya que permite descubrir la patología antes de que las consecuencias sean irreversibles y mejoran la calidad de vida del paciente. En este sentido, el cribado neonatal o prueba del talón juega un papel fundamental.
