Hospital Dr. Gálvez es pionero en Andalucía en realizar pruebas genéticas para obtener diagnósticos completos

La primera secuenciación completa del ADN llevó una década de investigación hasta que se pudo publicar el primer borrador del genoma humano. Hoy se puede secuenciar el ADN completo de manera asequible y rápida en cuestión de días gracias a los adelantos tecnológicos de los últimos años. Es en este campo, en el que apenas había información y servicios, donde Hospital Dr. Gálvez quiere poner un poco de claridad. Para ello ha creado una exclusiva e innovadora unidad de asesoramiento genético.

La prueba genética es la única manera de diagnosticar una enfermedad por completo. Este nuevo departamento supone un importante avance para la medicina en Málaga y en Andalucía, pues es el único centro que ofrece esta especialidad en la región. Esta unidad servirá de apoyo a profesionales que tratan a pacientes con enfermedades de tipo genético y a particulares que desean recibir asesoramiento genético individualizado. La consulta multidisciplinar está liderada por Óscar Lamas Longarela, al que acompañan numerosos profesionales de prestigio procedentes de distintas especialidades de la medicina.

El ADN humano tiene unos 20.000 genes que reúnen información sobre las características de cada persona. También sobre las enfermedades que portan o que pueden desarrollar a lo largo de su vida. Una gran parte de las enfermedades que conocemos hoy en día tienen una causa genética. Y, tal como explican los profesionales de la nueva unidad genética del Hospital Dr. Gálvez, la tendencia es que con el paso del tiempo la medicina sea cada vez más genética, pues los avances permiten descubrir causas genéticas en todas las enfermedades.

Cuando se habla de enfermedades de tipo genético cabe destacar que existen dos tipos bien diferenciados: enfermedades genéticas adquiridas y enfermedades genéticas heredadas. Las primeras se desarrollan a lo largo de la vida del paciente y están asociadas a la edad. Es el caso de algunos tipos de cáncer, donde se producen mutaciones genéticas en las células que derivan en enfermedades.

En cambio, las enfermedades genéticas heredadas se transmiten de generación en generación. En algunos casos el paciente puede ser portador, pero no manifestar los síntomas. En otros casos, la persona puede manifestar los síntomas desde el nacimiento. Las enfermedades hereditarias adquiridas más frecuentes son el cáncer hereditario general, con el cáncer de mama, el cáncer de ovarios y el cáncer de colon como máximos exponentes y las enfermedades raras, de las cuales se han diagnosticado más de 7.000 diferentes en nuestro país.

La característica principal del asesoramiento genético es que ofrece una atención personalizada al paciente para trasladarle toda la información que se puede extraer de su ADN. Cuando una persona acude a la unidad genética del Hospital Dr. Gálvez el primer paso es el de construir su árbol genealógico. La elaboración de un árbol genealógico detallado es fundamental para conocer cómo se hereda la enfermedad. Una vez desarrollado, el segundo paso consiste en realizar una prueba molecular. Para ello se puede estudiar un solo gen, paneles de genes o incluso el exoma completo del paciente. Posteriormente se realiza un informe detallado sobre cada paciente.

Que dos personas manifiesten los mismos síntomas y la misma enfermedad no quiere decir que el problema genético que la produce sea igual en ambas. Por ello, el tratamiento personalizado es clave en este tipo de enfermedades ya que permite conocer qué alteración genética provoca el problema en cada paciente, cuál es el mejor tratamiento, si el paciente es portador, cómo se va a transmitir esa alteración genética a sus familiares directos o las posibilidades que hay de que los hijos del paciente hereden esa enfermedad. La consulta de asesoramiento genético de Hospital Dr. Gálvez tiene un precio accesible para todo el mundo, más cuando ofrece todo tipo de información sobre tu ADN y es válida para toda la familia.

Diferentes especialidades

Una de las principales beneficiadas de estas investigaciones con el ADN es la rama de la oncología. Cada vez se estudian más tratamientos genéticos relacionadas con el cáncer. Pero no es la única especialidad de la medicina a la que va a ser de gran utilidad la nueva unidad genética del Hospital Dr. Gálvez. El asesoramiento genético será una importante herramienta de prevención de enfermedades relacionadas con la nutrición, la cardiología, la pediatría o la neurología.

Los deportistas deberían hacerse esta prueba para detectar anomalías que puedan provocar la muerte súbita. La arritmia grave que provoca esta muerte repentina en deportistas está causada por una alteración genética. Por tanto, con una simple consulta se podrá detectar a tiempo el problema e instalar en el paciente un marcapasos que eliminará el riesgo, detallan los especialistas en cardiología del Hospital Dr. Gálvez.

En la rama de la nutrición el asesoramiento genético ayuda a conocer más sobre enfermedades como la obesidad o la diabetes. En este sentido, una de las principales aplicaciones que se pueden extraer de las consultas de asesoramiento genético es el test de incompatibilidades alimentarias, en el que se estudian más de 180 polimorfismos diferentes para determinar qué productos no pueden ir en la dieta del paciente.

La diabetes es otra de las enfermedades genéticas más frecuentes. Hay diabetes que son monogénicas (derivadas de problemas en un solo gen), aunque son casos aislados y suelen darse en niños pequeños. En cambio, hay otra diabetes que están provocadas por alteraciones en varios genes (poligénicas) y se suelen dar en adultos. Aunque ambas son la misma enfermedad, el tratamiento que requieren es diferente. El origen solo se podrá saber con una consulta de asesoramiento genético.

Por su parte, a los neurólogos el asesoramiento genético les ayudará a conocer más a fondo enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el alzhéimer de sus pacientes. En el campo de la pediatría las pruebas genéticas han supuesto un importante avance para realizar lo que se conoce como diagnóstico prenatal no invasivo. Tradicionalmente, para detectar problemas en los fetos se realizaba una extracción de líquido amniótico (proceso denominado amniocentesis), pero esto suponía un gran riesgo tanto para la madre como para el bebé. Ahora, gracias a que se sabe que el ADN del feto se transmite a la sangre de la madre, con una simple análisis a la embarazada se puede evaluar el estado del feto.

La medicina malagueña siempre se ha situado a la vanguardia en cuanto a innovación y desarrollo. Pero si había algo en lo que no estaba muy desarrollada era en investigación genética. La unidad de asesoramiento genético de Hspital Dr. Gálvez supone un paso más en el camino hacia la modernidad y la exclusividad al que se dirige el centro. Es un servicio exclusivo que no tiene ningún otro hospital en nuestra región, sentencian los responsables de este nuevo departamento.

Si quieres más información sobre nuestra nueva Unidad de Asesoramiento Genético, haz clic aquí y visita nuestra página web. Recuerda que en Hospital Dr. Gálvez estamos para cuidarte.