Optimismo a flor de piel

Optimismo a flor de piel

Familiares de un niño marbellí con mastocitosis hacen visible la vida con esta enfermedad rara

PABLO COLLANTES

Nada más nacer, a Pablo ya se le intuían pequeñas manchas rojizas repartidas por su cuerpo. El pequeño nació en Londres, y allí no parecían tener un diagnóstico fiable de lo que en algo menos de siete semanas acabaría convirtiéndose en mastocitosis, un grupo de enfermedades raras que padece una persona entre dos mil. La familia de este niños que vive en Marbella ha querido hacer visible cómo es la vida con esta enfermedad. El Trocadero Marbella Rugby Club dedicó ayer la recaudación de su partido a su investigación.

Después de dar muchas vueltas tratando de encontrar una explicación, un médico inglés se atrevió a ponerle nombre a la afección del pequeño. Movidos por el impulso de querer saber cuanto más mejor, sus padres bucearon por decenas de páginas web en busca de alguien que les arrojase luz en el asunto. «Estábamos desesperados y queríamos saber cuál era el mejor tratamiento para Pablo», explica Silvia Almagro, su madre.

«En Londres me aconsejaron dejar de darle el pecho y prohibirle un sinfín de alimentos ya que a través de ellos, Pablo podría empeorar. En aquel momento, ya necesitábamos saber de buena mano el alcance de la enfermedad», detalla.

El Trocadero Marbella Rugby Club se suma a la campaña de la familia para recaudar fondos destinados a seguir investigando

Fue entonces cuando se les cruzó en el camino el doctor Luis Escribano, coordinador del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, ubicado en Toledo. «Fue nuestra gran salvación. Le escribí un mail contándole el caso y, pese a que me contó que ya estaba jubilado, me animó a trasladarme de inmediato hasta Toledo».

Una vez allí, los padres de Pablo respiraron más aliviados. En el centro conocían al dedillo cada una de las patologías de su enfermedad y desde entonces controlan periódicamente su tratamiento. «Lo primero que nos dijeron es que Pablo podría llevar una vida normal».

Sintomatología

La mastocitosis, tal y como indica su nombre, se caracteriza por el aumento de mastocitos, un tipo de células que se originan en la médula ósea. Tiene una sintomatología muy diversa, desde las manchas de color rojo violáceo, pasando por picores, ampollas, dolor abdominal y un largo etcétera. Pueda manifestarse tanto en niños como en adultos y el principal órgano afectado es la piel, aunque también pueden verse dañados la médula ósea, el hígado o los huesos.

«Una información que no conocíamos desde el principio. Ahora ya nos hemos hecho expertos», admite Silvia entre risas. En el caso de Pablo, el pequeño es bastante sensible al roce, lo que le produce un enorme picor, por lo que debe hacer esfuerzos «titánicos» por evitar rascarse. «He pasado noches enteras con él tratando de que no se rascase en sueños y se hiciese heridas. Es la fase más complicada de su enfermedad», señala Silvia.

El calor es otro de los grandes problemas al que se enfrentan los pacientes de esta dolencia. «Su cuerpo es un termómetro y las altas temperaturas son sus peores aliadas. Apenas podemos salir de casa en verano». Sin embargo, Pablo sí ha podido disfrutar de unos días en la playa. «Poco a poco iremos notándole una mayor mejoría y espero que el año que viene podamos hacer unas vacaciones durante más tiempo».

Pese a algún que otro contratiempo, la familia del pequeño se siente aún en deuda con los doctores toledanos. «A los médicos les estaremos que estar siempre agradecidos. Desde que dimos con ellos, no nos ha faltado apoyo. Cualquier brote, cualquier pregunta, cualquier duda, un simple correo electrónico y respuesta inmediata», explica.

Las claves

La enfermedad:
Una entre 2.000. En España, la mastocitosis no supera los 1.300 casos, distribuidos entre niños y adultos.
Tratamiento paliativo:
A día de hoy no existe una cura definitiva para esta enfermedad, que presenta una gran variedad de sintomatologías.
Expertos:
En Toledo se encuentra el Instituto de Estudios de Mastocitosis, único en el país.

Actualmente no existe una cura definitiva para esta enfermedad, de la que en España hay diagnosticados más de 1.300 casos. El tratamiento médico que recibe Pablo, sufragado por la Seguridad Social, es del tipo paliativo y le ayuda a sentirse cada día mejor. «Normalmente, cuando la enfermedad se manifiesta en bebés, a partir de los tres años se empieza a notar una gran evolución. Pablo cumplió en julio dos años», cuenta Silvia.

En la última revisión que el pequeño se hizo en Toledo, los especialistas aumentaron su medicación y a día de hoy tiene que toma doce dosis de medicinas al día.

Desde que supieron de su enfermedad, Silvia se involucró de lleno en la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas, hasta llegar a ser la representante andaluza de la entidad. «Tenemos un compromiso pendiente con todo aquel que descubre la enfermedad.

A mí me hubiese gustado que alguien en mi misma situación me hubiese tranquilizado y me hubiese contado lo que pasaba. Y ese precisamente es el fin de la asociación».

Junto a los proyectos de asesoramiento familiar, se establecen contactos permanentes con profesionales especializados en esta enfermedad, a fin de prestarles y recabar las ayudas precisas para nuestros asociados. «No recibimos apenas apoyo institucional, por lo que somos nosotros mismos los que tenemos que incentivar la i nvestigación».

La asociación contribuye, además, a generar conversaciones con los responsables del Ministerio de Sanidad y Consejerías de Sanidad para el reconocimiento de las mastocitosis como enfermedades crónicas con las consecuencias que ello acarrea sobre medicamentos, desplazamientos y otros aspectos sociales. «Hoy es Pablo pero mañana puede ser cualquier otro. Necesitamos medios para poder prestar ayuda», concluye Silvia.

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