Casi la mitad de los afectados por una enfermedad rara en Málaga no tiene un tratamiento adecuado

Casi la mitad de los afectados por una enfermedad rara en Málaga no tiene un tratamiento adecuado

Pacientes y profesionales denuncian importantes retrasos en los diagnósticos y falta de recursos económicos para la investigación

Ángel Escalera
ÁNGEL ESCALERAMálaga

Aproximadamente, el 7 por ciento de la población española sufre alguna de las cerca de 8.000 enfermedades raras que existen, lo que supone que en la provincia de Málaga hay unos 120.000 afectados (500.000 en Andalucía y tres millones en España). Dos son los problemas principales a los que se enfrentan los pacientes. Por un lado, que casi la mitad no dispone de un tratamiento adecuado y, por otro, que el 20 por ciento de los enfermos tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, según datos ofrecidos por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Sociedad Española de Neurología (SEN). Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema ‘Construyamos hoy el mañana’.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. Una característica que define a esas patologías es que en su mayoría son afecciones crónicas que producen una gran morbilidad y una mortalidad prematura. A ello se une un alto grado de discapacidad y dependencia. El 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65 por ciento, graves e invalidantes y en casi un 50 por ciento de los casos afectan al pronóstico vital del paciente», aseguró Jordi Gascón, portavoz del grupo de estudio de neurogenética y enfermedades raras de la SEN.

La mitad de esos padecimientos surge en la edad pediátrica. El 80 por ciento de esas enfermedades tienen un componente genético, mientras que el 20 por ciento restante se relacionan con factores ambientales, agentes infecciosos y con un origen desconocido. Tanto FEDER como la SEN abogan por lograr una mayor agilidad a la hora de lograr los diagnósticos. Los pacientes sufren demoras en el diagnóstico que oscilan entre cinco y diez años.

LAS CIFRAS

10
años pueden llegar a esperar el diagnóstico el 20 por ciento de los pacientes de enfermedades raras
65%
este es el porcentaje de enfermedades raras que son graves e invalidantes

«Las consecuencias del retraso del diagnóstico pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas, con el consiguiente empeoramiento clínico y secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27 por ciento de los enfermos, a pesar de que en los últimos años la tardanza diagnóstica se está reduciendo progresivamente», afirmó Jordi Gascón.

Este experto puso de manifiesto que casi la mitad de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado. «El conocimiento médico y científico de las enfermedades raras es aún muy escaso y la investigación que se realiza, tanto en el conocimiento de las mismas como en la búsqueda de tratamientos, aún lo es más. Fomentar la investigación en enfermedades raras es algo que hay que potenciar», dijo el doctor Gascón, que apostó por la creación de centros específicos para atender a los enfermos en mejores condiciones.

Por su parte, el presidente de FEDER, Juan Carrión, incidió en la necesidad de incrementar los fondos destinados a la investigación para, de ese modo, hacer frente a la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. En ese sentido, FEDER quiere que la Organización Mundial de la Salud (OMS) considere una prioridad la investigación de ese tipo de padecimientos.

Por su parte, las farmacias malagueñas concienciarán a la sociedad sobre las enfermedades raras con motivo de la celebración de su día mundial. Los boticarios facilitarán esa información basándose en el informe ‘Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: estado de situación 2018’, un estudio elaborado por el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos (CGCOF) y FEDER que repasa la situación actual de estas enfermedades y de sus fármacos. Ambas instituciones suscribieron un acuerdo de colaboración a principio de febrero para llevar a cabo actuaciones conjuntas dirigidas a hacer visibles a las enfermedades raras.

El presidente del Colegio de Farmacéuticos de Málaga, Francisco Florido, destacó el importante papel que desempeñan los farmacéuticos como altavoz cara a la población. «Siempre tendemos nuestra mano a colaborar con las asociaciones de pacientes; queremos y debemos ayudar en la divulgación de las enfermedades», afirmó Florido. Además de esta labor sensibilizadora, puso de manifiesto que los farmacéuticos tienen responsabilidades asistenciales y de control de los medicamentos. «Derivamos a los pacientes no diagnosticados a los centros sanitarios para asegurar que reciben la respuesta adecuada», precisó el presidente de los farmacéuticos malagueños.

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