Solicitan un Plan Nacional de Medicina Genómica para abordar las enfermedades raras

Solicitan un Plan Nacional de Medicina Genómica para abordar las enfermedades raras

Eugenio Cabezas
EUGENIO CABEZAS

El curso de verano de la UMA 'Enfermedades raras: los ángeles de la medicina personalizada', que se celebra hasta hoy en Vélez-Málaga, recibió ayer la visita de Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER). Su ponencia trató sobre las ventajas y las características principales de la implantación de un Plan Nacional de Medicina Genómica, que repercute especialmente a las enfermedades raras.

«Es una necesidad porque esta estrategia pretende orientar y ayudar a las autoridades sanitarias, tanto del país como de las comunidades autónomas, a implementar el diagnóstico genético de los pacientes de todo el territorio en condiciones de equidad», aseguró. Además, el plan tiene también como objetivo facilitar la investigación.

Se denominan enfermedades raras las que afectan al menos a cinco pacientes de cada diez mil y se conocen en la actualidad de siete a ocho mil patologías diferentes, clasificadas en función de su frecuencia poblacional. «El reto principal es realizar diagnósticos en un tiempo razonable y dentro del territorio nacional. Desafortunadamente, muchos estudios se envían a centros sanitarios del exterior», consideró este experto.

Lapunzina opinó en su intervención en los Cursos de Verano que se trata más de «una cuestión de organización» y no únicamente «presupuestaria», aspecto que consideró «menos relevante».

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