Se trata de una mutación identificada en el cromosoma 21, que afecta al gen PCNT, que se expresa a través de la proteína pericentrina, uno de los componentes principales del centrosoma (centro regulador de la progresión del ciclo celular). Los efectos morfológicos de esta mutación corresponden a un tipo de enanismo de carácter hereditario, conocido como enanismo primordial microcefálico y osteodisplásico del tipo II (MOPD II), que origina individuos adultos de una talla no superior a un metro, cuyo cerebro presenta un tamaño similar al de un bebé de tres meses, pero con una capacidad intelectual y cognitiva muy cercana a la inteligencia de una persona normal.
Enanismo hereditario
Se trata de un tipo de enanismo hereditario muy peculiar que lleva a pensar a los investigadores, cuyo trabajo publica hoy la revista 'Science', que sus características responden esencialmente a las del Homo floresiensis, el homínido cuyos restos fósiles fueron descubiertos en la isla de Flores (Indonesia). Hasta la fecha han sido hallados restos pertenecientes a siete individuos distintos.
Sin tomar partido de manera declarada en la polémica antropológica sobre si se trata de una especie diferente dentro del género Homo, o de un Homo sapiens afectado de enanismo, los autores de la investigación argumentan que los individuos afectados por el MOPD II presentan «elementos comunes esenciales con el Homo floresiensis».









